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Il genoma può raddoppiare in una generazione, ma è un azzardo
Il gruppo di Maurine Neiman, biologa evoluzionista della University of Iowa, ha datato la duplicazione del genoma della lumaca neozelandese Potamopyrgus antipodarum a meno di un milione di anni fa. L’animale, diffuso anche nel Lake Alexandrina, possiede tre o quattro serie di cromosomi invece delle due comuni nella maggior parte degli animali. La relativa vicinanza dell’evento offre ai ricercatori una rara occasione per osservare come una specie si adatti a una quantità di materiale genetico improvvisamente molto maggiore.
Questa condizione è chiamata poliploidia e può comparire quando un errore nella divisione cellulare lascia alla prole più serie complete di cromosomi. Nella maggioranza dei casi, secondo gli studiosi, l’alterazione risulta probabilmente letale oppure compromette la riproduzione. Soltanto una piccola parte degli eventi di duplicazione dell’intero genoma riesce a stabilizzarsi e a essere trasmessa lungo una linea evolutiva.
Il raddoppio rappresenta quindi un azzardo: può interrompere immediatamente una discendenza, ma i rari organismi che lo tollerano dispongono di copie supplementari di ogni gene. Non significa che una maggiore quantità di DNA produca automaticamente organismi più complessi o meglio adattati. La metafora proposta dal genetista Douglas Soltis è quella di un battitore che viene eliminato spesso, ma che nelle poche occasioni favorevoli realizza un fuoricampo.
I progressi del sequenziamento genomico stanno mostrando che simili episodi sono meno eccezionali di quanto suggerissero le sole osservazioni al microscopio. Tutte le piante con seme viventi conservano tracce di almeno un’antica duplicazione completa, mentre molte ne hanno attraversate diverse. Segnali analoghi sono stati individuati anche nei genomi di cirripedi, insetti, trote e aracnidi.
Un passaggio decisivo arrivò studiando il lievito da forno Saccharomyces cerevisiae. Negli anni Novanta, Kenneth Wolfe e altri ricercatori coinvolti nel progetto europeo di sequenziamento notarono un numero insolitamente elevato di geni duplicati. L’analisi base per base rese così visibili eventi antichi che il semplice conteggio dei cromosomi non permetteva di ricostruire con precisione.
Nelle piante, le duplicazioni sono state associate alla diversificazione del genere Brassica, che comprende broccoli, cavoli e cavolfiori, e all’evoluzione dei frutti carnosi e colorati del pomodoro. Anche caratteristiche comuni sulle nostre tavole riflettono la poliploidia: le fragole coltivate sono octoploidi, mentre alcuni cocomeri senza semi sono triploidi e sterili. Le copie genetiche aggiuntive forniscono materiale sul quale può agire la selezione naturale, ma non garantiscono da sole un vantaggio.
Rimane infatti difficile stabilire perché alcune duplicazioni si stabilizzino e altre scompaiano. È inoltre discussa l’ipotesi che antichi raddoppiamenti abbiano contribuito alle trasformazioni associate ai vertebrati dotati di mascelle: la presenza di geni duplicati documenta gli eventi, ma non dimostra da sola un rapporto causale con ogni innovazione successiva. La giovane duplicazione di Potamopyrgus antipodarum permette invece di esaminare una fase relativamente precoce dell’assestamento genomico, prima che milioni di anni di evoluzione ne cancellino molti indizi.
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